首页 >> 综合 >>幽默好懂!抽羊水疑问:传统染色体、初代羊水晶片、SNP怎么选

幽默好懂!抽羊水疑问:传统染色体、初代羊水晶片、SNP怎么选

日期:2019-11-07 20:24:11

大家好,小弟键盘妇产科后代,对于产前检查,似乎只有这最后一块拼图——羊水芯片。

链球菌乙有点懒得谈论它。无论如何,无论你将来想自然分娩还是剖腹产,你都必须做一个测试。仅此而已。至于羊水芯片,我以前一直不愿意写这个题目,因为它相当困难。我一直在思考如何让非医学人士知道如何选择传统羊水、第一代芯片和第二代snp芯片。

有数百种染色体遗传疾病。不可能给出一个完整的解释。

接下来,我会用一个我认为的比喻来说明它,希望让你更容易理解。也许有一些轻微的变形,或者明天会有第三代和第四代芯片。我认为应该由你来考虑每个芯片的细节差异。

下面,我将只解释这个原则。如何选择取决于你的经济状况和你丈夫对疾病的恐惧。

当“老年产妇”一词应用于您时,当唐氏结果被告知高风险时,当nipt的不确定性使您动摇时,我们将选择羊膜穿刺术。只是羊膜穿刺术吗?还是只做羊水切片?你想两样都做吗?这是一个艰难的选择。

说到人类染色体,就像上个月一样,我带女儿上学,并在小学初参加升旗仪式。有46个孩子一个接一个地排队。

其中,1-23岁的男孩,1-23岁的女孩,排成两到两排,一半男孩(来自父亲的染色体),一半女孩(来自母亲的染色体)。每个学生都戴着帽子,穿着制服,裤子和鞋子上绣着他的座位号,准备去操场升国旗。

班长是男老师的班级,因为男老师在安排座位号码时感到困惑,所以当他来到最后一个地方时,他发现了一个超级矮的男孩和一个超级高的女孩。(46,xy)

班组长是女教师,这是不同的。他们做事更谨慎。有23排学生。每行大约相同的高度。整齐地,成对地。(46,xx)

传统的染色体分析就像班主任一个接一个地命名,检查衣服的外观。

第一:是的!

帽子戴上了!衣服穿上了!裤子穿上了!鞋子穿上了!

老师说:很好!

二号,三号和四号继续这样。

如果多一个学生或少一个学生,普通教师应该立即知道。如果第21排还有一个学生,那就是唐氏病(47,21),这就是为什么羊膜穿刺术几乎100%诊断唐氏病。因为添加了一条完整的染色体,在整个染色体排列好后,你可以看到一切。

如果最后一排少了一个学生,只剩下一个高个子女孩,那就是特纳氏病(45,x0)

如果任何学生不戴帽子或不穿鞋,那就是染色体的缺失。

如果其中一个学生把帽子戴反了,那就是染色体倒置。

如果一个同学戴着两顶帽子,那就是染色体复制。

如果用姓张的孩子的帽子换姓李的孩子的帽子,这种情况称为染色体易位。

不管眼睛有多大,老师都应该能够看到班上学生的数量或者明显的服装问题。这样,我们称之为“宏观”染色体变异。通常班上不止一个人或者少于一个人。这样严重的错误经常会导致严重的问题。因此,“染色体数目”错误的问题通常非常严重。它也是nipt能够判断的主要疾病类型。至于缺失、倒置、重复和移位,取决于受影响片段的大小和位置,将确定不同的临床症状。

例如,第21排的孩子无缘无故带着一个巨大的假脑袋来上学。虽然在第21排只有两个孩子,但他们看起来像有三个头,仍然会被老师视为唐氏病。(现实世界也是如此)因此,升旗仪式上的儿童服装检查,即传统的染色体检查,对染色体数目异常或宏观变异有很好的诊断能力。

开幕式后,第一天将进行体育教育,今天将进行游泳。所有的学生都把他们的帽子、制服、短裤和鞋子扔进了大篮子里。每顶帽子、衣服、裤子和鞋子上都有刺绣的座位,但是篮子里乱七八糟。

威廉综合症,一个精神病和恋童癖的校长,用放大镜一个接一个地秘密检查衣服、裤子、帽子和鞋子,按照顶级品牌座位号的顺序。

哦!三号女同学的衣服上有早餐污渍!

哦!男同学五号的帽子上有一个洞!

哦!10号男同学的裤兜多漂亮啊!

像这样,每一个学生的每一个部分,都有点神经质,可以用放大镜检查,并且可以比用肉眼观察的班主任捕捉到一些更小的异常。无论是小缺陷、小重复还是小变异,都可以被诊断出来。这是羊水片的分析方法。传统染色体只能看到超过500万个序列长度(5mb)的变异,而羊水薄片只能看到大约20,000个序列长度(20kb)的变异。

你可以想象眼睛只能看到分辨率高达5mb的图片,而眼睛看不到文件小到20kb的图片。你需要一个放大镜来了解它。当然,芯片的分辨率越高,就像异常的威廉氏综合症校长一样,放大镜的放大倍数越大,可以看到的变化就越小。

此外,就像童装的领口最脏一样,异常的负责人会特别注意检查领口。因为我们知道这个位点特别容易出错,所以我们将对容易患病的位点进行扩增和分析,这样羊水芯片就可以诊断出比传统染色体更罕见的疾病。

目前已知许多染色体轻微缺失的疾病,如:小胖威利综合征、天使综合征、德乔治综合征、猫哭综合征等。这些疾病不能用传统的染色体方法检测,但可以用基因芯片很容易地检测出来。

说到这里,很多人会问我,那为什么不干脆做羊水芯片,为什么要做传统的染色体检查?嗯,虽然变态的威廉校长拿起了一个大放大镜,的确仔细地看了每件衣服、每条裤子、每顶帽子和每双鞋子,但仍然有两种情况我还是看不见,但是升旗仪式上的班主任一眼就能看出来。

事实上,一个姓张的孩子的帽子被秘密地与一个姓李的孩子的帽子交换了。

或者5号孩子反着戴帽子。这两种情况被称为“平衡倒置”和“平衡倒置”,因为帽子的总数与孩子的总数相同。当每个孩子摘下帽子,拿起放大镜逐一检查时,这些情况就会被忽略。

仅仅因为这种芯片有看树木而看不到森林的缺陷,仍然不可能通过单独制作羊水芯片来完全取代传统的染色体检查。最后,简单地说,第二代芯片-snp芯片

snp原则一点也不重要。总之,它可以分辨出你的染色体是来自你的父亲还是母亲。就像班上的学生排队站在第一排:一个男孩,一个女孩,第二排:一个男孩,一个女孩。

等等。这很正常。如果两个男生突然出现在哪一排,就会有问题。

这种情况称为“单亲二倍体”。

也就是说,这对染色体都来自父亲或母亲。

例如,如果第15对的两条染色体都来自母亲,即使染色体数目、类型和所有都是正确的,它仍然会引起小脂肪威利斯综合症(Little Fat Willis Syndrome)。然而,很难区分染色体是来自父亲还是母亲。传统的染色体分析做不到这一点,第一代羊水晶片也做不到。只有第二代snp羊水片能做到这一点。就像男生和女生的制服完全一样,班主任不能用肉眼区分他们。

不正常的校长不能用放大镜来区分他们,除非他们使用特殊的带有红光和蓝光显影的放大镜。男学生的衬衫将显示蓝光,女学生的衬衫将显示红光。也正因为如此,才有可能确定哪个号码有两件女衫。换句话说,第15排有两个女生。

因此,snp芯片的优点是识别“单亲二倍体”的存在。

当然,还有一个极其罕见的病例,叫做全三倍体(holotriploid),只能通过snp芯片看到,而不能通过传统芯片看到,也就是说,每行有三个人站着,总共有69个孩子。但是这种情况太罕见了,而且胎儿无法存活,而传统的染色体检查是绝对清楚的。所以我想我会忽略这个讨论。

那么,如果你想问我,你想做羊水芯片,如果是,怎么选择?我要非常坦率地告诉你,羊水芯片可以比传统染色体看得更清楚,诊断出更罕见的疾病,但这些疾病极其罕见,发病率低于万分之一。

既然已经冒了羊水泵出的风险,不管你有没有,风险都是一样的。如果钱值得你投资,那就毫不犹豫地去做。如果你认为,我只需要确定它不是唐氏病,我只需要确定它不是太严重的染色体异常,那些罕见的疾病应该被允许消失,不应该有那么多机会遇到它们,那么传统的染色体分析就足够了。

最后,必须提到的是,当羊水芯片的分辨率越来越高时,经常会有一些结果,我不知道是否会有。

如果16岁小女孩的衣服上有一点污渍怎么办?

9号男孩的鞋子上有一个小洞吗?

当2号女同学裤子里有三个口袋时会发生什么?

除了已知会形成疾病的特定区域,如果芯片发现其他罕见的突变会发生什么?

通常,在这个时候,我会搜索世界级的大型数据库:哦,小男孩的鞋子有洞,我可能会得到一些分析,如粗心、注意力不足、多动症、学习缓慢、诵读困难等。将来,但最终,有问题的人会得到回报,没有问题的人会继续默默地成长。

因此,也有可能这个地区会发生变异,不会继续生活在你我周围。但是只要你查一下数据库,几乎所有的消息都是负面的。因此,在这种不确定的区间变异的情况下,我们建议检查父亲和母亲的染色体。

如果父母中的一方有完全相同的变异,这意味着它是从你或你丈夫那里继承的。既然你可以长大、结婚和生孩子,你已经很健康了,而且通常会被认为是一个影响很小的变体。

但是如果孩子们的父母没有这种突变呢?

嗯,我不知道,首先,你和谁怀孕了?

如果它真的是和你丈夫一起怀上的,它是由一种新的突变形成的,患病的几率会大大增加。羊水碎片有数百个问题,非常非常复杂。我听不完讲座。我只能让你尽可能多地了解目前的检查方法。

此外,我也很害怕。恐怕这篇文章写完后,整个版本的母亲们将不得不制作羊水+山羊水晶,这也是错误的。那我为那些流产的健康婴儿感到难过。


山东十一选五开奖结果 陕西11选5 时时彩信誉平台

© Copyright 2018-2019 wel-built.com 渣江新闻 Inc. All Rights Reserved.